先看数据——昆玉肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检验套餐的检测方法、报告检测周期和参考费用一目了然。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法: NGS
临床用途: ①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
报告周期: 15个工作日
参考价格: 28800元（2026年更新）
具体检测什么
我们的身体如同一个复杂的系统，基因是指引这个系统运行的基本编码。这项检测能对肿瘤区域开展深入的分子层面分析，主要包括两个方面：一是检测近2万个基因的外显子区域，识别与肿瘤发生、发展、治疗及基因遗传相关的关键基因变化，例如点遗传变异、缺失、重复和部分融合。二是评估肿瘤的免疫微环境，包括PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星状态，这些信息有助于了解免疫治疗可能产生的效果。一并，它也能分析同源重组修复功能的状态，为使用PARP抑制剂等药物提供参考。总的来说，这项检测有助于寻找靶向治疗、免疫治疗或化疗等多种治疗方式的潜在机会，并评估遗传危险与预后情况。需要注意的是，它主要依据当下的科学认知，不能保证为每个人都找到适用的治疗方案，也无法涵盖所有未知类型的基因变异。
检测适用对象
- 在昆玉通过手术或活检切除了肿瘤，希望了解后续复发风险的对象。
- 在昆玉接受靶向治疗后效果不佳，需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史，希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在昆玉确诊肿瘤后，希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后，希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在昆玉，希望一次性获得完整的基因图谱，为未来可能的治疗变化做准备的人群。
从预约到出报告
- 在昆玉通过电话或在线渠道与我们联系，咨询并确认检测细节。
- 签署知情同意书并实现支付，检测为自费项目。
- 根据指导，从医院病理科拿到符合条件的肿瘤组织样本。
- 将样本按照要求包装，通过指定快递配送至检测室，或在昆玉合作机构交接。
- 实验室收到样本后，进行质检、建库、上机测序和生物信息分析。
- 专业团队对分析数据进行解读，并整合PD-L1等免疫指标，生成报告。
- 大约15个工作日后，我们将电子版报告发送给您。
- 提供后续的报告解读咨询服务，帮助您理解报告内容。
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常见问题
问: 报告结果的有效期是多久？过几年还需要重做吗？
基因信息本身是终身有效的。但肿瘤是动态变化的，治疗过程中可能产生新的突变。因此，当前这份报告反映的是送检样本时刻的基因状态。如果未来病情变化，医生可能会建议进行再次检测以更新信息。
问: 你们实验室是在昆玉吗？样本要送到外地吗？
我们的核心实验室位于昆玉，配备了国际先进的测序平台和专业的分析团队。您的样本通常会在昆玉本地或附近的合作中心进行处理和检测，无需长途运输至外省，这有助于保证样本质量和报告周期。
问: 这个检测和查遗传病的基因检测是一回事吗？
不完全相同。本检测主要针对肿瘤体细胞突变（后天获得），用于指导肿瘤治疗。它同时包含了胚系突变（遗传性）的分析，可以提示是否存在遗传性肿瘤风险。而专门的遗传病检测通常更侧重全面的胚系基因分析，目的不同。
问: 我的基因数据和报告，你们会怎么保密？
我们严格保护您的隐私。从样本接收、检测到报告发送，全程使用独立编码，不直接使用您的姓名等身份信息。所有数据存储在加密的安全系统中，未经您的明确授权，不会向任何第三方泄露。
问: 你们的服务有售后服务吗？比如报告看完了，以后还有问题能问吗？
我们提供持续的咨询服务。在报告解读后，如果您后续对报告内容有新的疑问，或者在使用报告过程中需要一些协助（例如提取部分信息给医生），都可以联系您的服务顾问，我们会尽力提供支持。
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的，且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前，请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料，以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目，不支持医保报销，请在支付前确认。
- 报告出具后，建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值，但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测结果报告，以备后续查询或比对。
- 如有任何关于步骤的疑问，请适时联系您的服务顾问。
