置顶 第一次在博乐做全外显子测序分析10G(家系)准备清单

博乐做外显子组测序测序解析10G前，先来了解这项检测到底查什么、匹配哪些人。

检测范围说明

针对配偶双方或家庭，通过抽血或唾液，全面筛查可能影响下一代的遗传问题。

您可以将这次检查想象成对您身体‘生命蓝图’中所有‘核心功能区’进行一次精细的普查。它主要检测的是我们基因里负责编码蛋白质的外显子区域，这部分虽然只占整个基因组的约1%，却包含了绝大部分与遗传特征相关的指令。这项检查能帮助检出数千种可能与遗传相关的潜在问题。它就像一个高精度的探测器，旨在寻找那些可能代代相传的基因变化，为家庭未来的健康规划供应重大的科学线索。当然，任何检查都有其范围，它主要聚焦于已知的、与外显子区域相关的情况，对于基因组其他区域的某些复杂情况，或者由环境、生活方式等多重因素共同作用的问题，可能需要结合其他信息综合看待。

什么人应该考虑检测

• 计划组建家庭，希望系统了解自身遗传背景的博乐准父母。
• 家族中有不明原因或罕见的健康问题，想寻找潜在遗传线索。
• 曾有过不良生育史，希望通过科学方式为下次计划提供更多参考信息。
• 关注后代健康，希望进行更全面筛查，作为常规体检的补充。
• 对自身携带的遗传信息有深入了解意愿的个人或伴侣。
• 希望通过家系分析，为整个家庭的健康管理提供遗传学角度的依据。

检测流程

1. 通过博乐服务点或线上渠道进行咨询，专业人员会为您详细介绍。
2. 确认进行后，在博乐服务点或通过邮寄方式获取个人采样套件。
3. 根据指引，选择最方便的方式（抽血、干血片或口腔拭子）完成样品采集。
4. 将样本无风险送回指定的博乐实验中心或通过快递寄回检测中心。
5. 实验室收到样本后，开始进行DNA提取、测序和数据分析。
6. 数据分析完成后，由专业团队对结果进行审阅和报告撰写。
7. 一般情况下在样本送达实验室后8-12个处理日内，您可以获取完整的电子版报告。
8. 报告出具后，可预约专业人员为您提供一对一的报告解读与咨询服务。

整个过程极为简便。您可以根据自身情况，在博乐的合作服务点选择抽取少量外周血，或者使用专用的采集工具自行采集干血片、口腔拭子（唾液）样本。无需空腹，采样过程快速，抽血仅有轻微刺痛感，其他方式则完全无痛。采样本身通常几分钟内即可完成。如果您在博乐之外或不便前往，我们也支持样本邮寄服务，您在家中即可完成采样并寄回，非常方便。

检测前后须知

• 采样前无需特殊准备，保持日常状态即可，无需空腹。
• 若选择抽血，采样后按压针眼处3-5分钟，避免当日穿刺处沾水。
• 若使用口腔拭子，请在采样前30分钟内勿饮食、吸烟或刷牙。
• 请仔细阅读采样包内的操作说明，确保样本采集合规起效。
• 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出以保证样本质量。
• 报告为专业性文件，建议在专业人员协助下进行解读和理解。
• 检查结果为自费服务，费用为8800元，医保无法报销。
• 请妥善保管您的报告，它属于您个人的重要健康信息。