随着基因检验技术的发展，22 种常见先天性疾病携带者个体筛查已成为香港居民关注的健康管理工具之一。
这个检测查什么
本检测运用多重PCR结合高通量基因测序技术，针对中国人群发病率高、预后严重的22种常染色体隐性、X连锁及微缺失/微重复遗传病，系统筛查27个基因或区域的635个已知致病遗传变异位点。具体包括：遗传性耳聋（GJB2 27个位点、SLC26A4 70个位点）、α-地中海贫血（26个位点，含--SEA等缺失型）、β-地中海贫血（57个位点）、脊髓性肌肉萎缩症（SMN1）、苯丙酮尿症（PAH、PTS）、甲基丙二酸血症（MMACHC、MMUT）、先天性肾上腺皮质增生症（CYP21A2）、肝豆状核变性（ATP7B）、庞贝氏病（GAA）、假肥大性肌营养不良（DMD，21个位点含大片段缺失重复）、血友病A（F8，31个位点含内含子22倒位）、脆性X综合征（FMR1 CGG重复扩增检测）、X-性连锁鱼鳞病等。本检测能识别受检者是否携带上述疾病的隐性致病突变，但无法检测罕见突变、新发（de novo）突变或染色体数目异常（如唐氏综合征）。
建议检测的人群
- 计划怀孕但尚未进行遗传病筛查的孕前夫妇
- 希望孕早期或孕中期明确携带状态的准妈妈
- 有隐性遗传病家族史但未明确致病基因的个体
- 准备接受辅助生殖技术（如试管婴儿）的夫妇
- 既往有不良孕产史（如流产、畸形儿）的女性
- 关注下一代健康、希望主动管理遗传风险的育龄人群
准确性与安全性
本检测针对已知635个高频突变位点，采用多重PCR+Sanger测序验证，对相应位点的检出灵敏度及特异性均超过99%。以常见病为例：α-地中海贫血检出率>99%，β-地贫>99%，SMA>98%，脆性X综合征>98%。阴性结果意味着受检者未携带上述635个突变，胎儿对应疾病的残余风险极低（如SMA夫妻均未检出时残余风险<0.02/1,000,000）。若检出杂合突变，提示受检者为携带者，需进一步建议配偶进行同基因专项检测；若双方均为同基因携带者，则有25%概率生育患儿，需遗传咨询并考虑孕期诊断或胚胎植入前遗传学检测。注意：阴性结果不能排除检测范围外的罕见突变及新发突变。
采样非常便捷，仅需抽取外周血2毫升（EDTA抗凝管），无需空腹，任何工作日均可前往合作医疗点完成。在香港本地，我们提供覆盖主要城市中心的采血点服务，也可安排护士到家采样（部分区域）。如果您在外地或不便到店，可用自行采血后邮寄至检测室（配套专用采血管和回寄生物安全包装），全程冷链运输确保样本质量。从样本抵达实验室起，13个工作日内即出具正式报告。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 外周血
检测方法: 多重 PCR + 高通量测序
临床用途: 针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等
报告周期: 13 个工作日
参考价格: 2850元（2026年更新）
检测步骤详解
- 线上或通过香港合作单位预约咨询，了解检测意义与适用条件
- 确认适用后签署知情同意书，安排采血或邮寄采样盒
- 采取2 mL EDTA抗凝全血（无需空腹），样本随附唯一条码
- 样本冷链运输至中心实验室，实验室接收后扫码登记
- 采用多重PCR+高通量测序对635个位点进行目标区域捕获与测序
- 数据经生物信息学分析，与参考序列比对，识别致病突变
- Sanger测序对阳性位点进行复核验证，确保准确性
- 13个工作日内出具正式报告，由遗传咨询师解读结果并提供后续建议
香港22 种常见遗传病携带者筛查机构推荐
香港其他22 种常见遗传病携带者筛查机构：
疑问解答
问: 结果里“残余风险”的数字是什么意思？
残余风险是依据中国人群携带率计算的统计学概率。例如遗传性耳聋GJB2，夫妻双方都阴性时胎儿残余风险<23.1/1,000,000，即百万分之23，极低。而夫妻一方阳性时风险升至<24.0/10,000。数字越小越安全，但无法降到零，因为检测无法覆盖所有罕见突变或新发突变。具体请结合医生解读。
问: 我在香港，怎么预约采血？
您可以通过客服热线或在线平台预约，我们会安排就近的合作采血点。样本要求为全血2mL，EDTA抗凝管采集。预约后请携带身份证和检测申请单，采血前无需空腹。采样后我们会尽快处理，报告周期为13个工作日。
问: 报告出来后，有医生解读吗？怎么联系？
有的。报告出具后，我们会提供遗传咨询解读服务。您可以通过电话或在线方式联系我们的客服，预约遗传咨询师进行一对一解读。咨询师会结合您的报告结果，详细说明携带状态、对生育的影响以及后续建议，帮助您理解残余风险等关键信息。
问: 我在香港，样本寄送过程中会不会影响检测质量？
不会。本检测样本为2 mL EDTA抗凝全血或6根口腔拭子，在常温下稳定运输。我们采用标准冷链物流，确保样本在24-48小时内送达实验室。样本到达后，实验室会进行质检，包括DNA浓度和纯度检测，不合格样本会通知重新采集，以保证结果准确。
问: 我和配偶都是同一个地方的，有地域性高发遗传病，做这个够吗？
本检测已针对中国人群设计，覆盖了地域高发疾病。例如，α-地中海贫血覆盖了东南亚缺失型（--SEA）等26个突变，β-地中海贫血检测57个突变，检出率均>99%。GJB2耳聋和SLC26A4耳聋也覆盖了中国人群最常见的突变。如果您家族有特定的罕见突变，建议咨询遗传门诊是否需要补充检测其他位点。
重要提示
- 本检测适用于无明确遗传病患儿、女方三代内无X连锁遗传病患者的正常备孕夫妇
- 若已有患儿或明确家族史，应优先对患者进行全外显子测序，不适用本筛查
- 检测仅覆盖635个已知高频突变，不排除罕见突变或新发突变
- 阴性结果不能100%保证胎儿正常，残余风险极低但非零
- 阳性结果（携带者）需配偶针对性检测，双方同型携带时需遗传咨询
- 本检测不替代常规产前检查（如NIPT、羊膜腔穿刺），应作为优生补充
- 检测周期13个工作日，从实验室接收合格样本起算
- 结果仅供临床参考，最终诊疗决策请咨询产科或遗传科医生
